الثلاسيميا
الثلاسيميا أو ما يعرف بفقر الدم الكولى يعد من الاضطرابات الوراثية الموجودة في الدم والذي ينتقل إلى الأطفال من خلال بعض الجينات الوراثية المعيبة المنتقلة لهم من آبائهم ويعتبر من أمراض الدم التي تحدث عندما لا يقوم الجسم بإنتاج مادة الهيموجلوبين بالشكل الكافي حيث تعد من المواد الهامة الموجودة في خلايا الدم الحمراء، وتكمن الخطورة في عدم وجوده بشكل كافي هو عدم قيام خلايا الدم الحمراء بوظيفتها بشكل سليم ووظيفتها هي نقل الأكسجين والعناصر الغذائية الهامة لأجزاء الجسم، وفي حالة الإصابة بالثلاسيميا تبقى هذه الخلايا لمدة أقصر من الوقت.
مرض الثلاسيميا
تقوم خلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين الكافي لجميع أجزاء الجسم حيث يعد من المواد الأساسية التي يستخدمها الجسم لكي يعمل ولكي ينمو بشكل سليم وعندما تتلف خلايا الدم الحمراء أو يقل عدد الخلايا السليمة منها يصاب الإنسان بفقر الدم.
الأفراد المصابين بالثلاسيميا يعانون من فقر دم قد يكون خفيف أو شديد وفقًا لحالته وتظهر عليهم عددًا من الأعراض الأكثر شيوعًا مثل صعوبة التنفس والإحساس بالتعب والإرهاق من أقل مجهود، ومن الممكن أن يؤدي فقر الدم الشديد إلى تلف بعضًا من الأعضاء وبذلك قد يهدد الحياة.
ما هي الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا ؟
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء ويحدث عند وجد خلل أو عيب في الجينات التي تعمل على إنتاج مادة الهيموجلوبين، لذلك عندما تنتقل هذه الجينات من الآباء الى أطفالهم يصابون بمرض الثلاسيميا، ينتج عنه قلة عدد خلايا الدم الحمراء عن المستوى الطبيعي وانخفاض معدل الهيموجلوبين، وتظهر على المصابين به جميع العلامات والأعراض التي تدل على وجود فقر دم.
ما هي الأعراض التي تظهر عند الإصابة بالثلاسيميا ؟
تظهر على المصابين بالثلاسيميا أعراض مختلفة تتوقف على نوع حالتهم ومدى شدتها ولكن هناك عددًا من الأعراض الأكثر شيوعًا مثل:
- الشعور بالتعب.
- الإرهاق.
- شحوب الجلد.
- انتفاخ والآم البطن.
- لون البول يتحول لداكن.
- ضعف العظام.
- صعوبة في التنفس.
- تأخر النمو.
- تصبح ضربات القلب غير منتظمة.
وقد تظهر هذه الأعراض على بعض الأطفال منذ ولادتهم.
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
الثلاسيميا لها عدة أنواع تعتمد أنواعها على كلًا من عدد الطفرات الجينية، وما هو الجزء المصاب منها وذلك لأن الهيموجلوبين يتكون من جزئين ألفا وبيتا، فتعتمد الثلاسيميا على أيًا منهما الجزء المصاب أو إذا كان كلاهما مصابين، وأنواع الثلاسيميا هي:-
ثلاسيميا ألفا
كما ذكرنا من قبل تحدث الثلاسيميا نتيجة لوجود خلل في بعض الجينات الموروثة المسؤولة عن تكون مادة الهيموجلوبين وهذه المادة تتكون من ٤ من السلاسل الجينية التي تنتمي للنوع ألفا سلالتين من الأب، سلالتين من الأم، وعندما يكون هناك خلل في هذه السلاسل يؤدي ذلك إلى حدوث ثلاسيميا ألفا، وتتوقف شدتها طبقًا لدرجة الخلل كالتالي:
- عندما يوجد خلل في سلالة جينية واحدة فقط يحدث ما يسمى (الثلاسيميا الساكنة). ويكون الفرد حاملًا للجين المصاب، ولكن لا يعاني من أي أعراض.
- في حالات هناك سلسلتين جينتين يوجد بها خلل من النوع ألفا يحدث ما يسمى الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويظهر على الشخص الحامل لهذه الجينات بعضًا من الأعراض الخفيفة، وقد لا يشعر بها ولكن يمكن معرفتها عن طريق فحص الدم.
- عندما يكون هناك خلل في ثلاثة من السلاسل الجينية من ألفا يؤدي ذلك إلى فقر دم شديد، وتكون الأعراض التي يعاني منها المصاب متوسطة وفي بعض الأحيان تكون شديدة، وتعرف هذه الحالة بمرض هيموجلوبين هـ، وعند إجراء تحليل الدم للمريض نلاحظ في هذه الحالة وجود خلايا دم حمراء صغيرة وتالفة أي مشوهة، ويصاب المريض في هذه الحالة بتضخم الطحال و حدوث تشوه وتلف في العظام؛ ويرجع ذلك إلى زيادة نشاطها وعملها وذلك لتعويض الكريات الحمراء التالفة، ويحتاج المريض في هذه الحالة إلى نقل للدم ليستطيع الحياة بصورة طبيعية.
- إذا حدث خلل في ٤ سلاسل جينية فيحدث ما يسمى الثلاسيميا ألفا الشديدة، وتؤدي إلى موت الجنين قبل عملية الولادة أو وفاته بعد الولادة مباشرةً.
ثلاسيميا بيتا
نجد أن الهيموجلوبين يتكون من سلسلتين تنتمي للنوع بيتا، تنتقل كل سلسلة للطفل من أحد الأبوين، وطبقًا لعدد السلاسل التي يكون فيها الخلل فتكون حالات الإصابة بذلك قسمين وهما:
- الثلاسيميا الصغرى: تنتج بسبب وجود خلل في واحدة من السلاسل الجينية فقط. والمريض في هذه الحالة لا يعاني من أعراض ظاهرة ولكن يصاب بفقر الدم ويمكن معرفته عن طريق التحاليل الروتينية للدم.
- الثلاسيميا الكبرى: تنتج بسبب وجود خلل في كل من سلسلتي بيتا الجينية، والمريض في هذه الحالة يعاني من العلامات الدالة على وجود فقر دم شديد، وقد ينتج عنه تضخم في الطحال، و حدوث تشوه في العظام، وينبغي على المريض في هذه الحالة نقل الدم بصورة منتظمة ليستطيع الحياة بصورة طبيعية، ولا يعاني الطفل عند ولادته من هذه الأعراض ولكنها تظهر على مدار العامين الأولين له.
كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟
- يتم تشخيص ألفا ثلاسيميا في أكثر الحالات عن طريق فحص حديثي الولادة، وهذا الفحص يتم القيام به عند ولادة الطفل، حيث نجد أن بعض الأعراض على الأطفال الذين لديهم الثلاسيميا الكبرى مثل فقر الدم أو انتفاخ في البطن أو تأخر في النمو.
- إذا أعتقد طبيبك المختص انك تعاني من ثلاسيميا ألفا فيقوم بأخذ عينة دم واختبارها لأنه من خلال اختبارات الدم يستطيع الطبيب معرفة هل يوجد خلايا دم حمراء تالفة أو مشوهه وهل موجودة في حالتها الطبيعية أم أصغر من الطبيعي، ومعرفة معدل انخفاض عدد كريات الدم الحمراء وكذلك معرفة هل يوجد خلايا هيموغلوبين غير متكافئة أم لا.
- تقوم اختبارات الدم بقياس معدل الحديد في الدم، وكذلك تقييم معدل الهيموغلوبين.
- إذا كان الوالدين يعانون من ثلاسيميا ألفا، يستطيع الطبيب المختص إجراء بعض الاختبارات الضرورية على الجنين قبل ولادته وذلك عن طريق:
- قيام الطبيب المختص بقطع جزء صغير من المشيمة عندما يبلغ الحمل حوالي ١١ اسبوع للاختبار.
- أو يقوم الطبيب بأخذ عينة من السائل الموجود حول الجنين للاختبار ويتم ذلك عندما يبلغ الحمل حوالي ستة عشر أسبوعًا.
كيف يتم علاج الثلاسيميا؟
يتوقف العلاج على نوعها وشدتها حيث لا تكون الثلاسيميا الخفيفة بحاجة إلى العلاج.
بالنسبة للثلاسيميا متوسطة الحدة أو الشديدة، يشمل علاجها ما يلي:
مكملات حمض الفوليك
نقل الدم
في كثير من الأوقات تحتاج الحالات ذات الثلاسيميا الشديدة لنقل دم بشكل مستمر كل بضعة أسابيع، ولكن قد يؤدي نقل الدم إلى ترسب الحديد في الدم وقد ينتج عنه تلف بعض الأعضاء كالقلب أو الكبد.
علاج المضاعفات
العلاج بالاستخلاب
يتم هذا العلاج للتخلص من الحديد الزائد الموجود في الدم لأنه كما ذكرنا سابقًا قد تؤدي عمليات نقل الدم بشكل مستمر إلى تسرب الحديد في الدم، ولكن هناك بعض الأفراد المصابين بالثلاسيميا الذين لا يقومون بعمليات نقل الدم بشكل مستمر يصابوا أيضًا بتراكم الحديد.
ولكي تقوم بالتخلص من الحديد الزائد في جسمك يمكنك تناول بعض العقاقير مثل: ديفيريبرون أو ديفيراسيروكس.
زرع الخلايا الجذعية
ما هي العوامل التي قد تزيد من خطورة الإصابة؟
هناك عدد من العوامل التي تزيد من خطورة الإصابة وهي كالتالي:-
الإصابة بالثلاسيميا بين أفراد العائلة حيث يصاب بها الأطفال نتيجة وجود خلل في جينات الهيموغلوبين الموروثة من الآباء.
هناك سلالات معينة هي أكثر عرضة للاصابة بالثلاسيميا مثل:
- الأمريكيون الأفارقة.
- جنوب شرق آسيا.
- المنحدرون من البحر المتوسط.
ما هي المضاعفات التي تنتج عن الإصابة بالثلاسيميا؟
إن الإصابة بالثلاسيميا الخفيفة قد لا ينتج عنها بعض المضاعفات
ولكن الثلاسيميا المتوسطة الحدة إلى الشديدة ينتج عنها بعض المضاعفات وهي كما يلي:
الإصابة بالعدوى
تزداد فرص حدوث العدوى عند الأشخاص المُصابون بالثلاسيميا وينتج هذا غالبًا إذا أجرى المصاب استئصال الطحال.
تراكم الحديد
يتراكم الحديد بشكل مفرط لدى الأشخاص المصابون بالثلاسيميا وذلك نتيجًة للمرض أو نقل الدم بشكل مستمر، وقد ينتج عن هذه الزيادة الكبيرة في معدل الحديد في الجسم حدوث أضرار ببعض أعضاء الجسم مثل الكبد والقلب وجهاز الغدد الصماء الذي يشتمل على الغدد التي تقوم بإفراز الهرمونات التي تقوم بتنظيم عمليات الجسم.
أما في الحالات المصابة بالثلاسيميا الشديدة قد تحدث هذه المُضاعفات:-
مشكلات في القلب
يمكن أن ينتج عن الإصابة بالثلاسيميا فشل القلب الاحتقاني .
تشوهات العظام
يمكن أن ينتج عن الإصابة بالمرض حدوث تمدد لنخاع العظم مما ينتج عنه امتداد عظامك عرضًا فيؤدي ذلك إلى حدوث هشاشة عظام مما يؤدي إلى حدوث كسور العظام بشكل أكبر.
تأخر النمو
يؤدي الإصابة بالثلاسيميا إلى بطء عملية النمو وتأخر البلوغ.
تضخم الطحال
تكمن وظيفة الطحال في مساعدة الجسم على مواجهة العدوى وترشيح المواد الغير ضرورية كخلايا الدم التالفة، فنجد أنه عندما يصاحب الإصابة بالثلاسيميا تلف الكثير من خلايا الدم الحمراء، ينتج عنه تضخم للطحال وبطء عمله، وفي الحالات الشديدة من تضخم الطحال قد يضطر الطبيب المختص إلى إجراء عملية جراحية لازالته.
كيف يمكن الوقاية من الثلاسيميا؟
نجد في أغلب الحالات أن الإصابة بالثلاسيميا تكون وراثية فإذا كنت مصابًا بها أو كان جين الثلاسيميا من ضمن جيناتك فلا تستطيع منع حدوثها في معظم الحالات، فينبغي عليك الرجوع إلى استشاري وراثي لكي تحصل على بعض النصائح و المشورة إن كنت ترغب في الإنجاب.
يوجد نوع من التشخيص يتم باستخدام أحدث التقنيات يقوم هذا النوع بفحص الجنين في مراحله الأولى بحثًا عن الطفرات الوراثية.
قد يعمل هذا على مساعدة الآباء الذين يعانون من الثلاسيميا أو هؤلاء الذين يمتلكون جين معيب من الهيموجلوبين في الحصول على أجنة سليمة.
يشمل هذا التشخيص استرجاع البويضات الناضجة ومن ثم تخصيبها وذلك بواحد من الحيوانات المنوية ويتم ذلك في المختبر، وذلك من أجل البحث عن الأجنة التي بها جينات مَعِيبة وتجنبها، وتلك الخالية من الجينات المعيبة ومن ثم يتم استخدامها وزرعها في الرحم.
